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Universidade Lusófona

Genética

Curso

Ciências da Nutrição

Grau|Semestres|ECTS

Licenciatura | Semestral | 4

Ano | Tipo de unidade curricular | Lingua

1 |Obrigatório |Português

Total de horas de Trabalho | Tempo de Contacto (horas)

104 | 60

Código

ULHT1101-954

Disciplinas complementares recomendadas

Não aplicável

Pré-requisitos e co-requisitos

Não aplicável

Precedências

Não

Estágio profissional

Não

Conteúdos Programáticos

1. Introdução ao estudo da genética humana
2. Variação genética, Polimorfismo e Mutação
3. Anomalias cromossómicas
4. Anomalias cromossómicas clássicas
5. Doenças Mendelianas I
6. Doenças mendelianas II
7. Genética das anomalias com transmissão multifactorial
8. Hemoglobinopatias: modelo de doença molecular
9. Base molecular e bioquímica das doenças genéticas
10. Variação genética nas populações
11. Genética do Cancro
13. Tratamento das doenças genéticas
14. Prevenção genética
15. Prevenção Pré-Natal

Objetivos

Nesta unidade curricular são introduzidos os conceitos básicos da genética humana, do papel dos genes e do ambiente no desenvolvimento normal e na patologia. Conhecimentos sobre a função dos cromossomas como repositório de todos os genes que codificando as proteínas humanas revolucionaram o diagnóstico e tratamento da doença são também transmitidos. É estudado a importância do laboratório de citogenética, quer clássica quer molecular, na prevenção, no diagnóstico e na monitorização da evolução da doença.

Conhecimentos, capacidades e competências a adquirir

O aluno adquirirá as atitudes e gestos necessários ao desempenho das tarefas laboratoriais através de algumas técnicas elementares da citogenética clássica e de Kits de diagnóstico in vitro. Através de casos práticos será promovida a capacidade de análise, interpretação dos conhecimentos e dos factos com aplicação na resolução de problemas.

Metodologias de ensino e avaliação

Serão utilizadas metodologias que propiciam as técnicas: expositiva e ativa.
As aulas com exposição de conteúdos privilegiam a participação ativa dos estudantes através da reflexão dos temas abordados e respetivo debate. Abordagem experimental dos problemas em estudo. Casos clínicos
Regime de Avaliação contínua: a nota final resulta da média ponderada dos seguintes componentes: Um teste escrito (componente A), contribui com 50% para a classificação final, desempenho nas aulas laboratoriais + assiduidade; 15% (componente B) e resolução de exercícios e de questões experimentais; 35% (componente C)
Nota Final = A (50%) + B (15%) + C (35%).
A nota mínima admissível para efeito de contabilização é de 9,5 (0/20) valores.
Regime de Exame final escrito com a totalidade dos conteúdos programáticos, lecionados nas aulas teóricas e laboratoriais. Aprovação Classificação mínima de 9,5.
Melhorias. Prova de avaliação oral, totalidade dos conteúdos programáticos teóricos e práticos.

Bibliografia principal

1. Lewis, R. (2011). Human Genetics, Concepts and Applications. Boston: McGraw_Hill ed.
2. Connor, M. & Smith M.F (2011). Essential Medical Genetics. London: Blackwell Science.
3. Griffiths, A.J. & al. (2007) An introduction to genetic analysis. New York ,NY: Freman and Company.
4. Vieira, A. (2011) Engenharia Genética ¿ Princípios e Aplicações. Lisboa: LIDEL.