Genética Humana

Disciplina do Curso

Ciências Farmacêuticas

Grau|Semestres|ECTS

Licenciatura; Mestrado | Semestral | 4

Ano | Tipo de unidade curricular | Lingua

3 |Obrigatório |Português

Total de horas de Trabalho | Tempo de Contacto (horas)

110 | 60

Código

ULHT477-3912

Disciplinas complementares recomendadas

Não aplicável

Pré-requisitos e co-requisitos

Não aplicável

Precedências

Não

Estágio profissional

Não

Conteúdos Programáticos

- Introdução à genética humana
- Estrutura e Replicação do ADN
- Mutação, Reparação e Recombinação do ADN
- Cromossomas e Alterações cromossómicas em grande escala
- Herança Monogénica e Doenças Mendelianas I
- Distribuição independente de genes e Doenças Mendelianas II
- Herança genética multifatorial
- Interação génica
- Genética do cancro
- Genomas e genómica
- Genética e Epigenética
- A genética das populações
- Diagnóstico, Prevenção e Tratamento de doenças genéticas

- Técnicas de citogenética: obtenção de células em metáfase e observação microscópica do cariótipo humano.
- Variabilidade das populações: extração de ADN a partir de células da mucosa bucal, amplificação de sequências específicas de ADN pela técnica de PCR e revelação das sequências amplificadas através de eletroforese em gel de agarose.
- Testes de paternidade: estudo e comparação do perfil genético de diferentes amostras de ADN.

Objetivos

Nesta unidade curricular serão abordados os conceitos básicos da genética humana e o papel da genética no desenvolvimento de diferentes patologias. Os alunos irão adquirir conhecimentos e aptidões sobre os elementos chave da genética humana, as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes são transmitidos. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico.

Conhecimentos, capacidades e competências a adquirir

Através das aulas laboratoriais, os alunos terão a oportunidade de adquirir conhecimentos sobre as principais técnicas de citogenética, de amplificação de ADN e estudar a variabilidade genética das populações. Para além disso, os alunos deverão ser capazes de analisar e interpretar diferentes cenários práticos.

Metodologias de ensino e avaliação

Avaliação contínua:
a) Assiduidade, pontualidade, participação e capacidade de análise e discussão da bibliografia e dos temas expostos nas aulas.
b) Preparação e desempenho nas aulas práticas/laboratoriais.
c) Realização de duas provas escritas sobre os conteúdos lecionados nas aulas teóricas e nas aulas práticas/laboratoriais.
Nota final = a (10 %) + b (20 %) + c (2 x 35 %)

Exame final: Serão admitidos a exame final, os alunos que não tenham alcançado um resultado positivo durante a avaliação contínua. A primeira parte do exame será escrita e incluirá os conteúdos abordados nas aulas teóricas e práticas/laboratoriais. A segunda parte do exame consistirá num exame laboratorial. O aluno será aprovado caso obtenha uma nota final global igual ou superior a 9,5 val.

Melhoria: Exame oral englobando a totalidade dos conteúdos programáticos

Bibliografia principal

1. Griffiths, A.J. et al. (2015). An Introduction to Genetic Analysis. New York: W. H. Freman.
2. Lewis, R. (2014). Human Genetics: Concepts and Applications. Boston: McGraw-Hill Company.
3. Tobias, E.S.; Connor, M. and Ferguson-Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics. London: John Wiley & Sons.
4. Vieira, A. (2011). Engenharia Genética - Princípios e Aplicações. Lisboa: LIDEL.