Genética Humana
Curso
Ciências Farmacêuticas
Grau|Semestres|ECTS
Licenciatura; Mestrado | Semestral | 4,5
Ano | Tipo de unidade curricular | Lingua
3 |Obrigatório |Português
Total de horas de Trabalho | Tempo de Contacto (horas)
115 | 60
Código
ULHT477-3912
Disciplinas complementares recomendadas
Não aplicável
Pré-requisitos e co-requisitos
Não aplicável
Precedências
Não
Estágio profissional
Não
Conteúdos Programáticos
1-Introdução ao estudo da genética humana.
2-Variação genética, polimorfismo e mutação.
3-Anomalias cromossómicas.
4-Doenças Mendelianas I, II.
5-Anomalias de transmissão multifactorial.
6-Hemoglobinopatias.
7-Base molecular e bioquímica das doenças genéticas.
8-Variação genética nas populações.
9-Farmacogenética e Ecogenética.
10-Genética do cancro.
11-Tratamento de doenças genéticas.
12- Prevenção genética. Prevenção pré-natal.
13-Extracção de DNA do sangue periférico.
14-Análise espectrofotométrica de DNA: determinação do grau de pureza e quantificação.
15-Determinação do genótipo I (parte A): Amplificação por PCR,
16-Determinação do genótipo I (parte B): Restrição do produto de PCR
17- Determinação do genótipo I (parte C): visualização em gel de agarose do produto de PCR/RFLP.
18-Investigação de um caso forense com base no perfil de Sort Tandem Repeats (STR)
19-Técnicas de citogenética
20- Aplicação de conceitos de genética de populações.
Objetivos
Nesta unidade curricular são introduzidos os conceitos básicos da genética humana, do papel dos genes e do ambiente no desenvolvimento normal e na patologia. Conhecimentos sobre a função dos cromossomas como repositório de todos os genes que codificando as proteínas humanas revolucionaram o diagnóstico e tratamento da doença são também transmitidos. É estudado a importância do laboratório de citogenética, quer clássica quer molecular, na prevenção, no diagnóstico e na monitorização da evolução da doença.
Conhecimentos, capacidades e competências a adquirir
O aluno adquirirá as atitudes e gestos necessários ao desempenho das tarefas laboratoriais através de algumas técnicas elementares da citogenética clássica e de Kits de diagnóstico in vitro. Através de casos práticos será promovida a capacidade de análise, interpretação dos conhecimentos e dos factos com aplicação na resolução de problemas.
Metodologias de ensino e avaliação
Serão utilizadas metodologias que propiciam as técnicas: expositiva e ativa.
As aulas com exposição de conteúdos privilegiam a participação ativa dos estudantes através da reflexão dos temas abordados e respetivo debate. Abordagem experimental dos problemas em estudo. Casos clínicos
Regime de Avaliação contínua: a nota final resulta da média ponderada dos seguintes componentes: Dois testes escritos (A), contribui com 50% para a classificação final, desempenho nas aulas laboratoriais + assiduidade, 15% (B) 2 testes teórico-práticos , 35% (C)
Nota Final = A (50%) + B (15%) + C (35%).
Regime de Exame. Exame final escrito englobando a totalidade dos conteúdos programáticos, lecionados nas aulas teóricas e laboratoriais.
Melhorias. Prova de avaliação oral, totalidade dos conteúdos programáticos teóricos e práticos.
Bibliografia principal
1. Lewis, R. (2011). Human Genetics, Concepts and Applications. Boston: McGraw_Hill ed.
2. Connor, M. & Smith M.F (2011). Essential Medical Genetics. London: Blackwell Science.
3. Griffiths, A.J. & al. (2007) An introduction to genetic analysis. New York ,NY: Freman and Company.
4. Vieira, A. (2011) Engenharia Genética ¿ Princípios e Aplicações. Lisboa: LIDEL.