Genética

Disciplina do Curso

Ciências da Nutrição

Grau|Semestres|ECTS

| Semestral | 4

Ano | Tipo de unidade curricular | Lingua

1 |Obrigatório |Português

Código

ULHT1101-954

Disciplinas complementares recomendadas

Biologia Celular

Pré-requisitos e co-requisitos

Não aplicável

Estágio profissional

Não

Conteúdos Programáticos

1. Introdução à Genética
2. Estrutura e Replicação do ADN
3. Mutação, Reparação e Recombinação do ADN
4. Cromossomas e Alterações cromossómicas em grande escala
5. Herança Monogénica
6. Distribuição independente de genes
7. Herança genética multifatorial
8. Herança mitocondrial
9. Interação génica
10. Alimentos geneticamente modificados
11. Genética do Cancro
12. Genomas e genómica
13. Genética e Epigenética
14. A genética das populações
15. Diagnóstico, Prevenção e Tratamento de doenças genéticas

1. Técnicas de citogenética: obtenção de células em metáfase e observação microscópica do cariótipo humano.
2. Variabilidade das populações: extração de ADN, amplificação de sequências específicas de ADN pela técnica de PCR e revelação das sequências amplificadas através de eletroforese em gel de agarose.

Objetivos

Nesta unidade curricular serão abordados os conceitos básicos da genética e o seu papel no desenvolvimento de diferentes patologias. Os alunos irão adquirir conhecimentos e aptidões sobre os elementos chave da genética, as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes são transmitidos. Será igualmente abordado o tema dos alimentos geneticamente modificados e as principais técnicas associadas. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico.

Através das aulas laboratoriais, os alunos terão a oportunidade de adquirir conhecimentos sobre as principais técnicas de citogenética, de amplificação de ADN e estudar a variabilidade genética das populações. Para além disso, os alunos deverão ser capazes de analisar e interpretar diferentes cenários práticos.

Metodologias de ensino e avaliação

Avaliação contínua:

a) Assiduidade, pontualidade, participação e capacidade de análise e discussão da bibliografia e dos temas expostos nas aulas.

b) Preparação e desempenho nas aulas práticas/laboratoriais.

c) Realização e apresentação de um trabalho de grupo.

d) Realização de duas provas escritas sobre os conteúdos lecionados nas aulas teóricas e nas aulas práticas/laboratoriais.

Nota final = a (10 %) + b (20 %) + c (10 %) + d (2 x 30 %)

Exame final: Serão admitidos a exame final, os alunos que não tenham alcançado um resultado positivo durante a avaliação contínua. A primeira parte do exame será escrita e incluirá os conteúdos abordados nas aulas teóricas e práticas/laboratoriais (a). A segunda parte do exame incidirá sobre os temas e procedimentos experimentais desenvolvidos nas aulas laboratoriais (b). O aluno será aprovado caso obtenha uma nota final global igual ou superior a 9,5 val [a (80 %) + b (20 %)].

Melhoria: Exame oral englobando a totalidade dos conteúdos programáticos.

Bibliografia principal

• Griffiths, A.J. et al. (2015). An Introduction to Genetic Analysis. New York: W. H. Freman.
• Lewis, R. (2014). Human Genetics: Concepts and Applications. Boston: McGraw-Hill Company.
• Tobias, E.S.; Connor, M. and Ferguson-Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics. London: John Wiley & Sons.
• Vieira, A. (2011). Engenharia Genética - Princípios e Aplicações. Lisboa: LIDEL.

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