Disciplina Genética

A UC de Genética introduz os principais mecanismos moleculares e hereditários, com foco na sua aplicação em saúde e medicina personalizada. Integrando fundamentos de biologia molecular, genética clássica e genómica, permite aos estudantes desenvolver competências de análise e interpretação de dados genéticos, com aplicabilidade em contextos clínicos, laboratoriais e de investigação. Contribui de forma essencial para a formação em Biomedicina Computacional, fornecendo uma base sólida para disciplinas mais avançadas e preparando os estudantes para os desafios contemporâneos da ciência biomédica com uma abordagem prática, interdisciplinar e atualizada.

Não aplicável

1. Introdução à Genética. Diferenças entre genomas procariota e eucariota 2. Genoma Humano: Organização e estruturação. Função e regulação dos genes 3. Dogma central da biologia e variabilidade genética: regulação da expressão génica, mutações e mecanismos de reparação. Variabilidade genética 4. Hereditariedade mendeliana e não mendeliana. Pedigrees, penetrância e expressividade. Doenças multifatoriais 5. Genes associados a doenças: uso de haplótipos, estudos de linkage e variantes génicas 6. Aberrações cromossómicas: tipos, causas e técnicas avançadas de diagnóstico 7. Para além da sequenciação genómica. Hereditariedade mitocondrial, instabilidade de microssatélites. Implicações da epigenética e imprinting 8. Genética das populações, princípio de Hardy-Weinberg, frequências alélicas e genotípicas 9. Genética do cancro: mutações germinais e somáticas, oncogenes, supressores tumorais e terapias dirigidas 10.Genética e medicina de precisão: expressão génica, farmacogenética, testes genéticos e edição do genoma

Nesta UC, os temas são expostos de forma clara em torno de material de apoio sob forma de apresentações em formato digital. As apresentações são construídas com base na literatura e disponibilizadas aos alunos com a devida antecedência, com o intuito de fomentar o estudo prévio e a discussão dos temas em aula. Serão também apresentados artigos científicos de estudos atuais e desafios visuais que representem a evolução do conhecimento, no sentido de estimular o pensamento crítico e contribuir para o desenvolvimento da capacidade de análise de publicações científicas. Pretende-se variar entre momentos de exposição dos conceitos e de discussão, estimulando a participação ativa dos alunos.

Brooker, R. J. (2020). Genetics: Analysis and Principles (7th ed.). McGraw-Hill Education. Hartl, D. L. (2020). Essential genetics and genomics (7th ed.). Jones & Bartlett Learning. Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Carroll, S. B., & Doebley, J. (2020). Introduction to Genetic Analysis (12th ed.). W.H. Freeman. Krebs, J. E., Goldstein, E. S., & Kilpatrick, S. T. (2018). Lewin’s GENES XII. Jones & Bartlett Learning. Hartl, D. L., & Cochrane, B. J. (2018). Genetics. Analysis of genes and genomes (9th ed.). Jones and Bartlett Publishers. Lewis, R. (2018). Human Genetics: Concepts and Applications (12th ed.). McGraw-Hill Education. Strachan, T., & Read, A. (2004). Human Molecular Genetics (3rd ed.). Garland Science.