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Apresentação
Apresentação
A UC de Genética introduz os principais mecanismos moleculares e hereditários, com foco na sua aplicação em saúde e medicina personalizada. Integrando fundamentos de biologia molecular, genética clássica e genómica, permite aos estudantes desenvolver competências de análise e interpretação de dados genéticos, com aplicabilidade em contextos clínicos, laboratoriais e de investigação. Contribui de forma essencial para a formação em Biomedicina Computacional, fornecendo uma base sólida para disciplinas mais avançadas e preparando os estudantes para os desafios contemporâneos da ciência biomédica com uma abordagem prática, interdisciplinar e atualizada.
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Disciplina do curso
Disciplina do curso
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Grau | Semestres | ECTS
Grau | Semestres | ECTS
Licenciado | Semestral | 5
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Ano | Natureza | Lingua
Ano | Natureza | Lingua
1 | Obrigatório | Português
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Código
Código
ULHT7037-954
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Pré-requisitos e co-requisitos
Pré-requisitos e co-requisitos
Não aplicável
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Estágio Profissional
Estágio Profissional
Não
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Conteúdos Programáticos
Conteúdos Programáticos
1. Introdução à Genética. Diferenças entre genomas procariota e eucariota 2. Genoma Humano: Organização e estruturação. Função e regulação dos genes 3. Dogma central da biologia e variabilidade genética: regulação da expressão génica, mutações e mecanismos de reparação. Variabilidade genética 4. Hereditariedade mendeliana e não mendeliana. Pedigrees, penetrância e expressividade. Doenças multifatoriais 5. Genes associados a doenças: uso de haplótipos, estudos de linkage e variantes génicas 6. Aberrações cromossómicas: tipos, causas e técnicas avançadas de diagnóstico 7. Para além da sequenciação genómica. Hereditariedade mitocondrial, instabilidade de microssatélites. Implicações da epigenética e imprinting 8. Genética das populações, princípio de Hardy-Weinberg, frequências alélicas e genotípicas 9. Genética do cancro: mutações germinais e somáticas, oncogenes, supressores tumorais e terapias dirigidas 10.Genética e medicina de precisão: expressão génica, farmacogenética, testes genéticos e edição do genoma
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Objetivos
Objetivos
OA1: Dominar os conceitos fundamentais da genética, abrangendo tópicos como genoma, material genético e hereditariedade. OA2: Compreender os processos envolvidos no dogma central da biologia, a expressão genética, a variabilidade, bem como a estrutura e função dos genes humanos. OA3: Aplicar técnicas e métodos para identificar genes associados a doenças, avaliar variações cromossómicas e compreender as causas genéticas do cancro. OA4: Analisar e interpretar dados genéticos, incluindo pedigrees, haplótipos e estudos de linkage, para decifrar padrões hereditários e identificar possíveis disfunções. OA5: Integrar conhecimentos de diferentes áreas da genética para formular e propor soluções para desafios em biomedicina computacional e inteligência artificial, tais como a medicina de precisão e a edição do genoma. OA6: Avaliar criticamente a literatura científica na área da genética, discernindo a sua relevância e aplicabilidade no domínio da biomedicina computacional e inteligência artificial
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Metodologias de ensino
Metodologias de ensino
Nesta UC, os temas são expostos de forma clara em torno de material de apoio sob forma de apresentações em formato digital. As apresentações são construídas com base na literatura e disponibilizadas aos alunos com a devida antecedência, com o intuito de fomentar o estudo prévio e a discussão dos temas em aula. Serão também apresentados artigos científicos de estudos atuais e desafios visuais que representem a evolução do conhecimento, no sentido de estimular o pensamento crítico e contribuir para o desenvolvimento da capacidade de análise de publicações científicas. Pretende-se variar entre momentos de exposição dos conceitos e de discussão, estimulando a participação ativa dos alunos.
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Bibliografia principal
Bibliografia principal
Brooker, R. J. (2020). Genetics: Analysis and Principles (7th ed.). McGraw-Hill Education. Hartl, D. L. (2020). Essential genetics and genomics (7th ed.). Jones & Bartlett Learning. Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Carroll, S. B., & Doebley, J. (2020). Introduction to Genetic Analysis (12th ed.). W.H. Freeman. Krebs, J. E., Goldstein, E. S., & Kilpatrick, S. T. (2018). Lewin’s GENES XII. Jones & Bartlett Learning. Hartl, D. L., & Cochrane, B. J. (2018). Genetics. Analysis of genes and genomes (9th ed.). Jones and Bartlett Publishers. Lewis, R. (2018). Human Genetics: Concepts and Applications (12th ed.). McGraw-Hill Education. Strachan, T., & Read, A. (2004). Human Molecular Genetics (3rd ed.). Garland Science.
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Avaliação
Avaliação
Esta Unidade Curricular apresenta duas metodologias de avaliação: contínua e não contínua.
1. Avaliação contínua:
Composta por duas frequências (F1 e F2), um trabalho escrito (T) e um conjunto de quizzes (Q) sendo a nota final calculada como a média aritmética dos itens de avaliação de acordo com a seguinte fórmula:
Nota Final = 0.40 * F1 + 0.40 * F2 + 0.15 * T + 0.05 * Q
Para que haja aprovação à Unidade Curricular, a Nota Final deve ser igual ou superior a 9.5 valores.
Nota: Reconhecendo a utilização corrente das ferramentas de IA na aprendizagem, que poderão ser utilizadas para a realização do Trabalho (T), é obrigatório que o aluno declare a sua utilização e propósito sempre que tal tenha lugar. Neste caso, a avaliação terá sempre um componente oral presencial obrigatório. O desrespeito por esta regra será considerado como fraude académica e resolvido de acordo com os regulamentos disciplinares em vigor.
2. Avaliação não contínua:
Os alunos podem optar por realizar o exame final, sendo necessária uma nota mínima de 9,5 valores para a aprovação a esta Unidade Curricular.
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Mobilidade
Mobilidade
Sim
