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Disciplina Genética

  • Apresentação

    Apresentação

    A Genética estuda os genes, a forma como as características são transmitidas de geração em geração, bem como a expressão génica e a sua modulação por fatores intrínsecos e extrínsecos. Nesta perspetiva, esta Unidade Curricular é fundamental no contexto deste ciclo de estudos, ao fornecer bases sólidas para a compreensão dos processos químicos celulares. A componente teórica proporciona os conhecimentos essenciais, que serão posteriormente aplicados na componente prática em laboratório, através da utilização de diversas metodologias de análise de DNA.
  • Conteúdos Programáticos

    Conteúdos Programáticos

    I Estrutura e organização do material genético: DNA e cromatina Processo de transmissão da informação: replicação do DNA e estrutura dos cromossomas como veículo físico de informação genética, estrutura e função das origens de replicação, centrómeros e telómeros II Processos de expressão génica, transcrição e tradução. Regulação de transcrição mediada por proteínas reguladoras e pela conformação da cromatina. III Genoma de procariotas e eucariotas IV Processos de regulação de informação genética: Mutação e mecanismos de reparação do DNA Transposões e sequências de repetição V Análise genética clássica: Genes de segregação independente (alelos múltiplos, alelos letais, interação entre genes ligados ao sexo) VI Técnicas básicas de genética molecular - Componente prática: Extração de DNA de células eucariotas, e plasmideos Espectrofotometria e electroforese na análise de ácidos nucleicos. Estudo de polimorfismos Estudo de mapas de restrição
  • Objetivos

    Objetivos

    O principal objetivo da UC é proporcionar aos estudantes a aquisição de conhecimentos no domínio científico da Genética, promovendo uma compreensão dos mecanismos moleculares que regem a hereditariedade e a expressão génica, nomeadamente: as bases moleculares, incluindo os processos de replicação do DNA, transcrição do RNA, tradução em proteínas e os mecanismos associados à ocorrência de mutações; os processos fundamentais da expressão génica, com ênfase na transcrição, tradução e nas estratégias de regulação diferencial da expressão génica em diferentes contextos celulares e fisiológicos; os princípios e mecanismos da hereditariedade, com base nas leis da genética clássica e nos avanços da genética molecular. Para além do domínio dos conceitos teóricos, pretende-se que o estudante desenvolva um quadro conceptual aplicável a diferentes contextos científicos e profissionais, nomeadamente nas áreas da investigação biomédica, diagnóstico clínico, terapias genéticas e biotecnologia
  • Metodologias de ensino e avaliação

    Metodologias de ensino e avaliação

    Com o objetivo de fomentar o pensamento crítico e estimular a capacidade de aplicar os conhecimentos adquiridos a contextos reais, os alunos desenvolverão seminários temáticos , cuja preparação será orientada por aprendizagem baseada em problemas. Os temas dos seminários serão escolhidos em função de aplicações atuais e relevantes da genética, como por ex: Diagnóstico e prognóstico de patologias genéticas utilizando marcadores genéticos; Análise de mecanismos de regulação génica , incluindo epigenética e regulação pós-transcricional; Tecnologias emergentes , como CRISPR-Cas9 / edição génica Bioética e implicações sociais da manipulação genética. A apresentação será acompanhada por uma discussão orientada , onde os restantes colegas serão convidados a intervir, promovendo uma aprendizagem colaborativa. Esta metodologia permite não só consolidar os conhecimentos, mas desenvolver competências transversais, como o trabalho em equipa, a argumentação fundamentada e a autonomia científica.
  • Bibliografia principal

    Bibliografia principal

      Hartl, Daniel L. Essential genetics and genomics 7th ed.  Jones & Bartlett Learning, USA, 2020. ISBN: 9781284152456 Brooker, Robert J. Genetics: Analysis and Principles. 6th ed. McGraw-Hill Education, USA, 2017. ISBN-13: 978125961602 Griffiths, Anthony J.F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John. Introduction to Genetic Analysis 11th ed. W.H. Freeman, UK, 2015. ISBN-13: 9781464109485  
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