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Apresentação
Apresentação
A Genética estuda os genes, a forma como as características são transmitidas de geração em geração, bem como a expressão génica e a sua modulação por fatores intrínsecos e extrínsecos. Nesta perspetiva, esta Unidade Curricular é fundamental no contexto deste ciclo de estudos, ao fornecer bases sólidas para a compreensão dos processos químicos celulares. A componente teórica proporciona os conhecimentos essenciais, que serão posteriormente aplicados na componente prática em laboratório, através da utilização de diversas metodologias de análise de DNA.
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Disciplina do curso
Disciplina do curso
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Grau | Semestres | ECTS
Grau | Semestres | ECTS
Licenciado | Semestral | 5.5
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Ano | Natureza | Lingua
Ano | Natureza | Lingua
2 | Obrigatório | Português
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Código
Código
ULHT101-954
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Pré-requisitos e co-requisitos
Pré-requisitos e co-requisitos
Não aplicável
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Estágio Profissional
Estágio Profissional
Não
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Conteúdos Programáticos
Conteúdos Programáticos
I Estrutura e organização do material genético: DNA e cromatina Processo de transmissão da informação: replicação do DNA e estrutura dos cromossomas como veículo físico de informação genética, estrutura e função das origens de replicação, centrómeros e telómeros II Processos de expressão génica, transcrição e tradução. Regulação de transcrição mediada por proteínas reguladoras e pela conformação da cromatina. III Genoma de procariotas e eucariotas IV Processos de regulação de informação genética: Mutação e mecanismos de reparação do DNA Transposões e sequências de repetição V Análise genética clássica: Genes de segregação independente (alelos múltiplos, alelos letais, interação entre genes ligados ao sexo) VI Técnicas básicas de genética molecular - Componente prática: Extração de DNA de células eucariotas, e plasmideos Espectrofotometria e electroforese na análise de ácidos nucleicos. Estudo de polimorfismos Estudo de mapas de restrição
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Objetivos
Objetivos
O principal objetivo da UC é proporcionar aos estudantes a aquisição de conhecimentos no domínio científico da Genética, promovendo uma compreensão dos mecanismos moleculares que regem a hereditariedade e a expressão génica, nomeadamente: as bases moleculares, incluindo os processos de replicação do DNA, transcrição do RNA, tradução em proteínas e os mecanismos associados à ocorrência de mutações; os processos fundamentais da expressão génica, com ênfase na transcrição, tradução e nas estratégias de regulação diferencial da expressão génica em diferentes contextos celulares e fisiológicos; os princípios e mecanismos da hereditariedade, com base nas leis da genética clássica e nos avanços da genética molecular. Para além do domínio dos conceitos teóricos, pretende-se que o estudante desenvolva um quadro conceptual aplicável a diferentes contextos científicos e profissionais, nomeadamente nas áreas da investigação biomédica, diagnóstico clínico, terapias genéticas e biotecnologia
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Metodologias de ensino
Metodologias de ensino
Com o objetivo de fomentar o pensamento crítico e estimular a capacidade de aplicar os conhecimentos adquiridos a contextos reais, os alunos desenvolverão seminários temáticos, cuja preparação será orientada por aprendizagem baseada em problemas. Os temas dos seminários serão escolhidos em função de aplicações atuais e relevantes da genética, como por ex: Diagnóstico e prognóstico de patologias genéticas utilizando marcadores genéticos; Análise de mecanismos de regulação génica, incluindo epigenética e regulação pós-transcricional; Tecnologias emergentes, como CRISPR-Cas9 / edição génica Bioética e implicações sociais da manipulação genética. A apresentação será acompanhada por uma discussão orientada, onde os restantes colegas serão convidados a intervir, promovendo uma aprendizagem colaborativa. Esta metodologia permite não só consolidar os conhecimentos, mas desenvolver competências transversais, como o trabalho em equipa, a argumentação fundamentada e a autonomia científica.
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Bibliografia principal
Bibliografia principal
Griffiths, Anthony J.F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John. Introduction to Genetic Analysis 11 ed. W.H. Freeman. 2015 ISBN-13: 978-1464109485
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Avaliação
Avaliação
Componente teórica
a) Realização de 2 provas escritas sobre os conteúdos lecionados nas aulas teóricas. É obrigatório um mínimo de 9,5 valores de nota média nas 2 provas escritas para a aprovação à UC.
b) Realização de um seminário integrando os conceitos apresentados nas aulas teóricas. O trabalho será apresentado oralmente.
Nota final = a (80%; 40% por prova escrita) + b (20%, 10% para componente escrita e 10% para componente oral)
Componente laboratorial
a) Pontualidade, participação em atividades propostas, capacidade de análise e discussão dos temas expostos, e desempenho nas aulas práticas/laboratoriais.
b) Realização de uma prova escrita sobre os conteúdos lecionados nas aulas laboratoriais. É obrigatório um mínimo de 9,5 valores nesta avaliação para a aprovação à UC.
c) Realização de 2 relatórios dos trabalhos de laboratoriais, sendo que está inerente uma avaliação oral
Nota final = a (5%) + b (35%) + c (60%)
Peso total relativo para nota Final = 50% nota componente teórica + 50% nota componente prática
Exame de Recurso
Serão admitidos a exame de recurso, os alunos que não tenham alcançado resultado positivo na avaliação contínua. A primeira parte do exame incluirá conteúdos abordados nas aulas teóricas e práticas. A segunda parte do exame incidirá sobre os temas e procedimentos experimentais/exercícios desenvolvidos nas aulas laboratoriais/práticas. O aluno será aprovado caso obtenha uma nota final global igual ou superior a 9,5 val.
Exame de melhoria de nota
O exame de melhoria da componente teórica e prática será realizado por teste escrito durante a época de recurso.
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Mobilidade
Mobilidade
Não
