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Disciplina Genética

  • Apresentação

    Apresentação

    A Genética estuda os genes, a forma como as características são transmitidas de geração em geração, bem como a expressão génica e a sua modulação por fatores intrínsecos e extrínsecos. Nesta perspetiva, esta Unidade Curricular é fundamental no contexto deste ciclo de estudos, ao fornecer bases sólidas para a compreensão dos processos químicos celulares. A componente teórica proporciona os conhecimentos essenciais, que serão posteriormente aplicados na componente prática em laboratório, através da utilização de diversas metodologias de análise de DNA.
  • Conteúdos Programáticos

    Conteúdos Programáticos

    I Estrutura e organização do material genético: DNA e cromatina Processo de transmissão da informação: replicação do DNA e estrutura dos cromossomas como veículo físico de informação genética, estrutura e função das origens de replicação, centrómeros e telómeros II Processos de expressão génica, transcrição e tradução. Regulação de transcrição mediada por proteínas reguladoras e pela conformação da cromatina. III Genoma de procariotas e eucariotas IV Processos de regulação de informação genética: Mutação e mecanismos de reparação do DNA Transposões e sequências de repetição V Análise genética clássica: Genes de segregação independente (alelos múltiplos, alelos letais, interação entre genes ligados ao sexo) VI Técnicas básicas de genética molecular - Componente prática: Extração de DNA de células eucariotas, e plasmideos Espectrofotometria e electroforese na análise de ácidos nucleicos. Estudo de polimorfismos Estudo de mapas de restrição
  • Objetivos

    Objetivos

    O principal objetivo da UC é proporcionar aos estudantes a aquisição de conhecimentos no domínio científico da Genética, promovendo uma compreensão dos mecanismos moleculares que regem a hereditariedade e a expressão génica, nomeadamente: as bases moleculares, incluindo os processos de replicação do DNA, transcrição do RNA, tradução em proteínas e os mecanismos associados à ocorrência de mutações; os processos fundamentais da expressão génica, com ênfase na transcrição, tradução e nas estratégias de regulação diferencial da expressão génica em diferentes contextos celulares e fisiológicos; os princípios e mecanismos da hereditariedade, com base nas leis da genética clássica e nos avanços da genética molecular. Para além do domínio dos conceitos teóricos, pretende-se que o estudante desenvolva um quadro conceptual aplicável a diferentes contextos científicos e profissionais, nomeadamente nas áreas da investigação biomédica, diagnóstico clínico, terapias genéticas e biotecnologia
  • Metodologias de ensino

    Metodologias de ensino

    Com o objetivo de fomentar o pensamento crítico e estimular a capacidade de aplicar os conhecimentos adquiridos a contextos reais, os alunos desenvolverão seminários temáticos, cuja preparação será orientada por aprendizagem baseada em problemas. Os temas dos seminários serão escolhidos em função de aplicações atuais e relevantes da genética, como por ex: Diagnóstico e prognóstico de patologias genéticas utilizando marcadores genéticos; Análise de mecanismos de regulação génica, incluindo epigenética e regulação pós-transcricional; Tecnologias emergentes, como CRISPR-Cas9 / edição génica Bioética e implicações sociais da manipulação genética. A apresentação será acompanhada por uma discussão orientada, onde os restantes colegas serão convidados a intervir, promovendo uma aprendizagem colaborativa. Esta metodologia permite não só consolidar os conhecimentos, mas desenvolver competências transversais, como o trabalho em equipa, a argumentação fundamentada e a autonomia científica.
  • Bibliografia principal

    Bibliografia principal

    Griffiths, Anthony J.F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John. Introduction to Genetic Analysis 11 ed. W.H. Freeman. 2015 ISBN-13: 978-1464109485  
  • Avaliação

    Avaliação

    Instrumento de Avaliação

    Comp. Teórica (50%)

    Comp. Prática (50%)

    Observações

    2 Provas escritas (35% + 35% = 70% da teórica)

    40%+40%

    -

    Mínimo de 9,5 valores de média nas 2 provas para aprovação na UC (componente teórica).

    Seminário de grupo: componente escrita (15%) + apresentação oral (15%)

    30%

    -

    Apresentação oral obrigatória. Declaração de uso de IAGen obrigatória.

    Pontualidade, participação e desempenho nas aulas práticas (observação direta)

    -

    5%

    Avaliação contínua nas aulas laboratoriais.

    Prova escrita sobre conteúdos das aulas laboratoriais

    -

    35%

    Mínimo de 9,5 valores para aprovação na componente prática. Avaliação oral inerente.

    2 Relatórios de trabalhos laboratoriais

    -

    60%

    Avaliação oral obrigatória inerente a cada relatório.

    TOTAL

    50%

    50%

    Nota final = 50% teórica + 50% prática.

    Exame de Recurso

    Serão admitidos a exame de recurso, os alunos que não tenham alcançado resultado positivo na avaliação contínua. A primeira parte do exame incluirá conteúdos abordados nas aulas teóricas e práticas. A segunda parte do exame incidirá sobre os temas e procedimentos experimentais/exercícios desenvolvidos nas aulas laboratoriais/práticas. O aluno será aprovado caso obtenha uma nota final global igual ou superior a 9,5 val.

    Exame de melhoria de nota

    O exame de melhoria da componente teórica e prática será realizado por teste escrito durante a época de recurso. 

     

     

                              

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