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Apresentação
Apresentação
A UC de Genética Humana integra os conteúdos básicos de qualificação do futuro profissional de saúde, através do conhecimento da genética humana e os mecanismos da herança dos caracteres normais e patológicos. Os conhecimentos adquiridos darão suporte para que o aluno possa reconhecer e aplicar alguns conceitos de genética humana na análise, no diagnóstico e na prática clínica.
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Disciplina do curso
Disciplina do curso
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Grau | Semestres | ECTS
Grau | Semestres | ECTS
Licenciado | Semestral | 5.5
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Ano | Natureza | Lingua
Ano | Natureza | Lingua
3 | Opcional | Português
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Código
Código
ULHT2532-3912
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Pré-requisitos e co-requisitos
Pré-requisitos e co-requisitos
Não aplicável
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Estágio Profissional
Estágio Profissional
Não
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Conteúdos Programáticos
Conteúdos Programáticos
Descrição dos conteúdos
- Introdução à genética humana: objetivos, importância e áreas de aplicação
- Organização do material genético humano. Cariótipo Humano.
- Mecanismos da expressão génica
- Mecanismos de alteração genómica
- Mecanismos de reparação do DNA
- Citogenética e Epigenética
- Herança clássica
- Herança não-clássica
- Herança Multifatorial
- Variabilidade genética nas populações
- Biologia do cancro: mecanismos genéticos e epigenéticos
- Diagnóstico e terapia no cancro
- Genómica Aplicada: análise do genoma em doenças humanas
- Aconselhamento Genético e Diagnóstico pré-natal
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Objetivos
Objetivos
Nesta unidade curricular serão abordados os conceitos básicos da genética humana e o papel desta no desenvolvimento de diferentes patologias. Os alunos irão adquirir conhecimentos e aptidões sobre os elementos chave da genética humana, as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes sao transmitidos. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico. Através das aulas laboratoriais, os alunos terão a oportunidade de adquirir conhecimentos sobre as principais técnicas de citogenética, de amplificação de ADN e estudar a variabilidade genética das populações. Para além disso, os alunos deverão ser capazes de analisar e interpretar diferentes cenários práticos.
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Metodologias de ensino e avaliação
Metodologias de ensino e avaliação
Durante o semestre, serão utilizadas metodologias tais como a metodologia ativa e o ensino híbrido, que permitem adotar recursos tecnológicos para envolver e aperfeiçoar o desempenho dos estudantes, permitindo um maior envolvimento na aquisição de conhecimentos. Por exemplo, escrever um pequeno "artigo" científico sobre a matéria lecionada nas aulas práticas ou fazer um seminário sobre um tema selecionado nas aulas teóricas e, apresentá-los no final do semestre aos colegas.
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Bibliografia principal
Bibliografia principal
- Strachan T, Goodship J, Chinnery P. "Genetics and Genomics in Medicine" Garland Science, 2015 (ISBN 9780815344803).
- Strachan T, Read AP. "Human Molecular Genetics", 5th Edition, Garland Science, 2018 (ISBN 9780815345893).
- Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick ST. "Lewin's GENES XII (Lewins Genes)", 12th Edition, Jones & Bartlett Learning, 2017 (ISBN 9781284104493).
- Schaefer GB, Thompson JN. "Genética Médica - uma abordagem integrada", McGrawHill, 2015 (ISBN 9788580554762).
- Nussbaum R, McInnes R, Willard H. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine", 8th Edition, Elsevier - health sciences division, 2015 (ISBN: 9780323392068).
- Hodgson SV, Foulkes WD, Eng C, Maher E. "A Practical Guide to Human Cancer Genetics", 4th Edition, Springer London, 2014 (ISBN 9781447123750
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Horário de Atendimento
Horário de Atendimento
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Mobilidade
Mobilidade
Não
