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Apresentação
Apresentação
A UC de Genética Humana integra os conteúdos básicos de qualificação do futuro profissional de saúde, através do conhecimento da genética humana e os mecanismos da herança dos caracteres normais e patológicos. Os conhecimentos adquiridos darão suporte para que o aluno possa reconhecer e aplicar alguns conceitos de genética humana na análise, no diagnóstico e na prática clínica.
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Disciplina do curso
Disciplina do curso
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Grau | Semestres | ECTS
Grau | Semestres | ECTS
Licenciado | Semestral | 5.5
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Ano | Natureza | Lingua
Ano | Natureza | Lingua
3 | Opcional | Português
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Código
Código
ULHT2532-3912
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Pré-requisitos e co-requisitos
Pré-requisitos e co-requisitos
Não aplicável
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Estágio Profissional
Estágio Profissional
Não
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Conteúdos Programáticos
Conteúdos Programáticos
Descrição dos conteúdos Introdução à genética humana: objetivos, importância e áreas de aplicação Organização do material genético humano. Cariótipo Humano. Mecanismos da expressão génica Mecanismos de alteração genómica Mecanismos de reparação do DNA Citogenética e Epigenética Herança clássica Herança não-clássica Herança Multifatorial Variabilidade genética nas populações Biologia do cancro: mecanismos genéticos e epigenéticos Diagnóstico e terapia no cancro Genómica Aplicada: análise do genoma em doenças humanas Aconselhamento Genético e Diagnóstico pré-natal
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Objetivos
Objetivos
Nesta unidade curricular serão abordados os conceitos básicos da genética humana e o papel desta no desenvolvimento de diferentes patologias. Os alunos irão adquirir conhecimentos e aptidões sobre os elementos chave da genética humana, as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes sao transmitidos. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico. Através das aulas laboratoriais, os alunos terão a oportunidade de adquirir conhecimentos sobre as principais técnicas de citogenética, de amplificação de ADN e estudar a variabilidade genética das populações. Para além disso, os alunos deverão ser capazes de analisar e interpretar diferentes cenários práticos.
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Metodologias de ensino
Metodologias de ensino
Durante o semestre, serão utilizadas metodologias tais como a metodologia ativa e o ensino híbrido, que permitem adotar recursos tecnológicos para envolver e aperfeiçoar o desempenho dos estudantes, permitindo um maior envolvimento na aquisição de conhecimentos. Por exemplo, escrever um pequeno "artigo" científico sobre a matéria lecionada nas aulas práticas ou fazer um seminário sobre um tema selecionado nas aulas teóricas e, apresentá-los no final do semestre aos colegas. Também serão efectuadas visitas de estudo a laboratórios externos de investigação aplicada e clínica, onde os alunos poderão realizar protocolos práticos em contexto real.
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Bibliografia principal
Bibliografia principal
Strachan T, Goodship J, Chinnery P. "Genetics and Genomics in Medicine" Garland Science, 2015 (ISBN 9780815344803). StrachanT, Read AP. "Human Molecular Genetics", 5th Edition, Garland Science, 2018 (ISBN 9780815345893). Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick ST. "Lewin's GENES XII (Lewins Genes)", 12th Edition, Jones & Bartlett Learning, 2017 (ISBN 9781284104493). Schaefer GB, Thompson JN. "Genética Médica - uma abordagem integrada", McGrawHill, 2015 (ISBN 9788580554762). Nussbaum R, McInnes R, Willard H. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine", 8th Edition, Elsevier - health sciences division, 2015 (ISBN: 9780323392068). Hodgson SV, Foulkes WD, Eng C, Maher E. "A Practical Guide to Human Cancer Genetics", 4th Edition, Springer London, 2014 (ISBN 9781447123750).
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Avaliação
Avaliação
Componente teórica (CT): aulas teóricas com apresentação de seminários aplicados.
A avaliação contínua considerará:
a) assiduidade (frequência de 2/3 das aulas obrigatória), participação e capacidade de análise/discussão dos temas expostos na aula, realização de trabalhos individuais - auto-aprendizagem supervisionada (ponderação 25%)
b) frequência global teórica (ponderação 75%)Componente prática (CP): realização de atividades práticas de consolidação e aplicação de conhecimentos, de modo a conferir formação técnica nas várias áreas que abragem a genética humana.
A avaliação contínua considerará:
a) assiduidade (5%) - frequência de 2/3 das aulas obrigatória
b) preparação, participação, desempenho e prática laboratorial, realização de questões de aula e fichas de exercícios, preparação, elaboração de trabalho escrito e apresentação (45%)
c) realização de frequência global escrita (50%)
A nota final de cada componente corresponde a 50% da nota final da disciplina e deverá ser maior ou igual a 9,5 val. Aos alunos com nota entre 8.00 e 9.49 valores será realizada uma prova oral adicional. A reprovação à CT ou CP implica a realização de exame final na respectiva componente, com nota mínima de 9,5 val para aprovação.
Sempre que sejam realizados trabalhos escritos individuais ou em grupo, estes deverão ser objeto de discussão oral presencial, com ponderação superior à componente escrita, de acordo com as orientações institucionais sobre o uso de Inteligência Artificial Generativa (IAGen) e integridade académica. É proibido o uso de IAGen em provas presenciais, devendo o seu recurso ser sempre identificado e justificado nos trabalhos escritos, nos termos dos regulamentos da Universidade Lusófona.Descrição
Data limite
Ponderação
Avaliação da Componente Teórica
Avaliação continua: assiduidade, participação e capacidade de análise/discussão dos temas expostos em aula, questões de aula, 1 frequência global.Final do semestre
50%
Avaliação da Componente Prática (Laboratório)
Avaliação continua: assiduidade, preparação e execução laboratorial, participação nas aulas práticas, questões de aula, trabalho autónomo, 1 frequência global.Final do semestre
50%
Regras de Conduta:
- É expectável que os alunos sejam assiduos e pontuais.
- É expectável que os alunos respeitem o Professor dentro da sala de aula, nomeadamente mantendo-se em silêncio, para não pertubar o bom funcionamento das aulas.
- É expectável que os alunos levem sempre bata para as aulas laboratoriais e cumpram as regras de segurança dentro do laboratório.
- Não é expectável que os alunos realizem trabalho de outras UCs ou façam consultas na web se estas não forem solicitadas pelo docente.
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Mobilidade
Mobilidade
Não
