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Presentation
Presentation
The UC of Human Genetics integrates the basic qualification contents of the future health professional, through the knowledge of human genetics as well as of the normal and pathological characters related to inheriting mechanisms. The acquired knowledge will support the student to recognize and apply some concepts of human genetics in the analysis, diagnosis and clinical practice.
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Class from course
Class from course
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Degree | Semesters | ECTS
Degree | Semesters | ECTS
Bachelor | Semestral | 5.5
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Year | Nature | Language
Year | Nature | Language
3 | Optional | Português
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Code
Code
ULHT2532-3912
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Prerequisites and corequisites
Prerequisites and corequisites
Not applicable
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Professional Internship
Professional Internship
Não
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Syllabus
Syllabus
Introduction to human genetics: objectives, importance and application areas. Organization of human genetic material. Human Karyotype. Mecanisms of gene expression Mechanisms of genomic alteration DNA repair mechanisms Citogenetics and Epigenetics Classical inheritance Non-classical inheritance Multifactorial inheritance Genetic variability in populations Cancer biology: genetic and epigenetic mechanisms Diagnosis and therapy in cancer Applied Genomics: genome analysis in human disease
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Objectives
Objectives
This curricular unit will address the basic concepts of human genetics and the role of genetics in the development of different pathologies. Students will acquire knowledge and skills about the key elements of human genetics, the basic laws, the genetic variability of populations and how genes are transmitted. The importance of genetics in diagnosis and clinical treatment will be also addressed. Through laboratory classes, students will have the opportunity to acquire knowledge about the main techniques of cytogenetics, DNA amplification and studying the genetic variability of populations. In addition, students should be able to analyze and interpret different practical scenarios.
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Teaching methodologies
Teaching methodologies
During the semester, methodologies such as the active methodology and hybrid teaching will be used, which allow the adoption of technological resources to involve and improve the performance of students, allowing greater involvement in the acquisition of knowledge. For instance, writing a short scientific "paper" on the subject taught in practical classes or a seminar on a topic selected in theorethical classes, and presenting them at the end of the semester to colleagues. Study visits will also be made to external and clinical research labs, where students will be able to carry out practical protocols in a real context.
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References
References
Strachan T, Goodship J, Chinnery P. "Genetics and Genomics in Medicine" Garland Science, 2015 (ISBN 9780815344803). StrachanT, Read AP. "Human Molecular Genetics", 5th Edition, Garland Science, 2018 (ISBN 9780815345893). Krebs JE, Goldstein ES, Kilpatrick ST. "Lewin's GENES XII (Lewins Genes)", 12th Edition, Jones & Bartlett Learning, 2017 (ISBN 9781284104493). Schaefer GB, Thompson JN. "Genética Médica - uma abordagem integrada", McGrawHill, 2015 (ISBN 9788580554762). Nussbaum R, McInnes R, Willard H. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine", 8th Edition, Elsevier - health sciences division, 2015 (ISBN: 9780323392068). Hodgson SV, Foulkes WD, Eng C, Maher E. "A Practical Guide to Human Cancer Genetics", 4th Edition, Springer London, 2014 (ISBN 9781447123750).
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Assessment
Assessment
Componente teórica (CT): aulas teóricas com apresentação de seminários aplicados.
A avaliação contínua considerará:
a) assiduidade (frequência de 2/3 das aulas obrigatória), participação e capacidade de análise/discussão dos temas expostos na aula, realização de trabalhos individuais - auto-aprendizagem supervisionada (ponderação 25%)
b) frequência global teórica (ponderação 75%)Componente prática (CP): realização de atividades práticas de consolidação e aplicação de conhecimentos, de modo a conferir formação técnica nas várias áreas que abragem a genética humana.
A avaliação contínua considerará:
a) assiduidade (5%) - frequência de 2/3 das aulas obrigatória
b) preparação, participação, desempenho e prática laboratorial, realização de questões de aula e fichas de exercícios, preparação, elaboração de trabalho escrito e apresentação (45%)
c) realização de frequência global escrita (50%)
A nota final de cada componente corresponde a 50% da nota final da disciplina e deverá ser maior ou igual a 9,5 val. Aos alunos com nota entre 8.00 e 9.49 valores será realizada uma prova oral adicional. A reprovação à CT ou CP implica a realização de exame final na respectiva componente, com nota mínima de 9,5 val para aprovação.
Sempre que sejam realizados trabalhos escritos individuais ou em grupo, estes deverão ser objeto de discussão oral presencial, com ponderação superior à componente escrita, de acordo com as orientações institucionais sobre o uso de Inteligência Artificial Generativa (IAGen) e integridade académica. É proibido o uso de IAGen em provas presenciais, devendo o seu recurso ser sempre identificado e justificado nos trabalhos escritos, nos termos dos regulamentos da Universidade Lusófona.Descrição
Data limite
Ponderação
Avaliação da Componente Teórica
Avaliação continua: assiduidade, participação e capacidade de análise/discussão dos temas expostos em aula, questões de aula, 1 frequência global.Final do semestre
50%
Avaliação da Componente Prática (Laboratório)
Avaliação continua: assiduidade, preparação e execução laboratorial, participação nas aulas práticas, questões de aula, trabalho autónomo, 1 frequência global.Final do semestre
50%
Regras de Conduta:
- É expectável que os alunos sejam assiduos e pontuais.
- É expectável que os alunos respeitem o Professor dentro da sala de aula, nomeadamente mantendo-se em silêncio, para não pertubar o bom funcionamento das aulas.
- É expectável que os alunos levem sempre bata para as aulas laboratoriais e cumpram as regras de segurança dentro do laboratório.
- Não é expectável que os alunos realizem trabalho de outras UCs ou façam consultas na web se estas não forem solicitadas pelo docente.
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Mobility
Mobility
No
