Disciplina Genética

A UC de Genética integra os conteúdos básicos de qualificação do futuro profissional de saúde, através do conhecimento da genética humana e os mecanismos da herança dos caracteres normais e patológicos. Os conhecimentos adquiridos darão suporte para que o aluno possa reconhecer e aplicar alguns conceitos de genética humana na análise, no diagnóstico e na prática clínica.

1. Introdução à genética 
2. Estrutura e replicação do ADN
3. Mutação, Reparação e Recombinação do ADN
4. Cromossomas e alterações cromossómicas (Citogenética)
5. Padrões de Herança
6. Herança Monogénica
7. Erros inatos do metabolismo
8. Herança genética multifatorial
9. Interação gene e nutriente
10. Rastreamento e testes genéticos
11. Genética do cancro
12. Genética e epigenética
13. Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças genéticas

Metodologias de aprendizagem ativas baseadas na resolução de problemas práticos, na exposição por parte dos alunos de alguns conceitos abordados nas aulas laboratoriais e da utilização das observações/resultados obtidos em laboratório como ponto de partida para discussão de conceitos/temas mais complexos.

• Hartl, Daniel L. Essential genetics and genomics 7th ed.  Jones & Bartlett Learning, USA, 2020. ISBN: 9781284152456
• Brooker, Robert J. Genetics: Analysis and Principles. 6th ed. McGraw-Hill Education, USA, 2017. ISBN-13: 978125961602
• Griffiths, Anthony J.F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John. Introduction to Genetic Analysis 11th ed. W.H. Freeman, UK, 2015. ISBN-13: 9781464109485