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Apresentação
Apresentação
A unidade curricular de Genética e Genotoxicidade tem como objetivo fornecer aos estudantes conhecimentos fundamentais sobre os mecanismos genéticos que regulam a hereditariedade, a expressão gênica e a integridade do material genético, bem como os efeitos de agentes genotóxicos no DNA.
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Disciplina do curso
Disciplina do curso
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Grau | Semestres | ECTS
Grau | Semestres | ECTS
Licenciado | Semestral | 5
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Ano | Natureza | Lingua
Ano | Natureza | Lingua
3 | Opcional | Português
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Código
Código
ULHT1706-26804
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Pré-requisitos e co-requisitos
Pré-requisitos e co-requisitos
Não aplicável
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Estágio Profissional
Estágio Profissional
Não
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Conteúdos Programáticos
Conteúdos Programáticos
1-Genética Humana Noções de hereditariedade Estrutura dos cromossomas e cariótipo Sistemas de reparação de ADN e manutenção da integridade genómica 2-Genética Molecular Genómica e Proteómica: Fundamentos e Aplicações O papel do ARN na expressão génica Mutagénese dirigida: Métodos de indução e controle de mutações Transfecção celular e expressão génica em pesquisas biomédicas 3-Tecnologias de DNA Recombinante Conceitos fundamentais e as aplicações das tecnologias de ADN recombinante Compreender o processo de construção de moléculas recombinantes. Reconhecer a importância das tecnologias de ADN recombinante para a investigação Biomédica 4-Toxicologia Genética Efeitos genotóxicos e toxicidade no genoma humano Mecanismos de lesão ao ADN e sistemas de reparação celular Mutagénicos, carcinogénicos e suscetibilidade genética Componente Prática laboratorial: Técnicas de Genética Molecular;Testes de Genotoxicidade
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Objetivos
Objetivos
Esta unidade curricular visa proporcionar aos discentes uma sólida compreensão dos conceitos fundamentais da genética humana e da genotoxicidade, e como esses conceitos são aplicados em contextos biomédicos e de saúde pública. Os discentes deverão: Adquirir competências em genética humana, com um foco na evolução científica em áreas como genómica e proteómica, compreendendo conceitos e procedimentos fundamentais;Compreender a dinâmica e o significado das lesões no genoma humano causadas por agentes químicos e físicos, diferenciando entre agentes genotóxicos cancerígenos e não cancerígenos;Avaliar o risco em função da dose e conhecer medidas eficazes para minimizar ou eliminar a exposição a esses agentes, bem como as técnicas de biomonitorização de populações expostas; Desenvolver habilidades práticas na análise de dados genéticos e de genotoxicidade, como dados do genoma humano, análise de mutações, e a previsão dos seus efeitos nas proteínas e na genotoxicidade de diversos agentes.
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Metodologias de ensino
Metodologias de ensino
A avaliação desta unidade curricular é realizada de forma contínua, abrangendo duas componentes: teórica (CT) e laboratorial (CL). A avaliação da CT inclui a realização de duas frequências (75%) e a entrega de um trabalho de grupo escrito sobre temas específicos ligados à genética e genotoxicidade (25%). Já a avaliação da CL envolve a entrega de relatórios (50%) e a realização de um teste (40%). Será considerada uma componente de avaliação contínua relacionada à participação e desempenho nas aulas práticas (10%). Se o aluno não atingir a nota mínima de 9,5 valores, terá a oportunidade de fazer um exame prático. A nota final resulta de uma média ponderada: 50% da CT e 50% da CL. Os alunos têm a opção de escolher a avaliação não-contínua, que consiste em um exame final, sendo necessário obter, no mínimo, 9,5 valores para aprovação.
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Bibliografia principal
Bibliografia principal
1. Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C. A., Krieger, M., Scott, M. P., Bretscher, A., & Ploegh, H. (2021). Molecular Cell Biology (9th ed.). W. H. Freeman and Company. 2. Turnpenny, P. D., & Ellard, S. (2017). Emery's Elements of Medical Genetics (15th ed.). Elsevier 3. Vogel, F., & Motulsky, A. G. (2010). Human Genetics: Problems and Approaches (4th ed.). Springer. 4. Ellinger-Ziegelbauer, H., Aubrecht, J., Kleinjans, J. C., & Ahr, H. J. (2009). Application of toxicogenomics to study mechanisms of genotoxicity and carcinogenicity. Toxicology letters, 186(1), 36–44. https://doi.org/10.1016/j.toxlet.2008.08.017.
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Avaliação
Avaliação
Descrição dos instrumentos de avaliação (individuais e de grupo) ¿ testes, trabalhos práticos, relatórios, projetos... respetivas datas de entrega/apresentação... e ponderação na nota final.
Exemplo:
Descrição
Data limite
Ponderação
Teste de avaliação
dd-mm-yyyy
30%
Portfolio
dd-mm-yyyy
40%
(...)
Adicionalmente poderão ser incluídas informações gerais, como por exemplo, referência ao tipo de acompanhamento a prestar ao estudante na realização dos trabalhos; referências bibliográficas e websites úteis; indicações para a redação de trabalho escrito...
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Mobilidade
Mobilidade
Não
