-
Apresentação
Apresentação
A UC de Genética Humana (3912) integra os conteúdos básicos de qualificação do futuro profissional de saúde, através do conhecimento da genética humana e os mecanismos da herança dos caracteres normais e patológicos. Os conhecimentos adquiridos darão suporte para que o aluno possa reconhecer e aplicar alguns conceitos de genética humana na análise, no diagnóstico e na prática clínica.
-
Disciplina do curso
Disciplina do curso
-
Grau | Semestres | ECTS
Grau | Semestres | ECTS
Licenciado; Mestre | Semestral | 4
-
Ano | Natureza | Lingua
Ano | Natureza | Lingua
3 | Obrigatório | Português
-
Código
Código
ULHT477-3912
-
Pré-requisitos e co-requisitos
Pré-requisitos e co-requisitos
Não aplicável
-
Estágio Profissional
Estágio Profissional
Não
-
Conteúdos Programáticos
Conteúdos Programáticos
Descrição dos conteúdos 1. Introdução à genética humana 2. Estrutura e replicação do ADN 3. Mutação, Reparação e Recombinação do ADN 4. Cromossomas e alterações cromossómicas (Citogenética) 5. Padrões de Herança 6. Herança Monogénica 7. Hemoglobinopatias e Hemofilias 8. Erros inatos do metabolismo 9. Herança genética multifatorial 10. Interação génica e Genética das Populações 11. Rastreamento e testes genéticos 12. Genética do cancro 13. Genética e epigenética 14. Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças genéticas 15. Genética Forense
-
Objetivos
Objetivos
Nesta unidade curricular serão abordados os conceitos básicos da genética humana e o papel desta no desenvolvimento de diferentes patologias. Os alunos irão adquirir conhecimentos e aptidões sobre os elementos chave da genética humana, as principais leis, a variabilidade genética das populações e a forma como os genes sao transmitidos. Será ainda abordada a importância da genética no diagnóstico e no tratamento clínico. Através das aulas laboratoriais, os alunos terão a oportunidade de adquirir conhecimentos sobre as principais técnicas de citogenética, de amplificação de ADN e estudar a variabilidade genética das populações. Para além disso, os alunos deverão ser capazes de analisar e interpretar diferentes cenários práticos.
-
Metodologias de ensino
Metodologias de ensino
Metodologias de aprendizagem ativas baseadas na resolução de problemas práticos, na exposição por parte dos alunos de alguns conceitos abordados nas aulas laboratoriais e da utilização das observações/resultados obtidos em laboratório como ponto de partida para discussão de conceitos/temas mais complexos.
-
Bibliografia principal
Bibliografia principal
1. Brooker, Robert J. Genetics: Analysis and Principles. 7th ed. McGraw-Hill Education, USA, 2020. ISBN: 978-1-260-57122-4 2. Hartl, Daniel L. Essential genetics and genomics 7th ed. Jones & Bartlett Learning, USA, 2020. ISBN: 978-1-284-15245-6 3. Griffiths, Anthony J.F.; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John. Introduction to Genetic Analysis 12th ed. W.H. Freeman, UK, 2020. ISBN: 978-1-319-11477-0
-
Avaliação
Avaliação
Avaliação contínua:a) Pontualidade, participação em atividades propostas, capacidade de análise e discussão dos temas expostos, e desempenho nas aulas práticas/laboratoriais.
b) Resolução de exercícios práticos.
c) Preparação de relatório do trabalho laboratorial e estudo de caso.
d) Avaliação Oral dos trabalhos de laboratoriais e estudo de caso.
e) Realização de 2 provas escritas sobre os conteúdos lecionados nas aulas teóricas e práticas/laboratoriais.
Nota final = a (5%) + b (15%) + c (10%) + d (10%) + e (2 x 30 %)
Observações: As ferramentas de inteligência artificial (IA) utilizadas na realização dos elementos da alinea c), têm de ser reveladas pelos alunos, identificando o propósito para a sua utilização. Na avaliação destes elementos de avaliação, os resultados serão aferidos através de elemento de avaliação complementar (oral) com a ponderação de 10% (alínea d).
Exame Final: Serão admitidos a exame final, os alunos que não tenham alcançado resultado positivo na avaliação contínua. A primeira parte do exame incluirá conteúdos abordados nas aulas teóricas e práticas (x). A segunda parte do exame incidirá sobre os temas e procedimentos experimentais/exercícios desenvolvidos nas aulas laboratoriais/práticas (y). O aluno será aprovado caso obtenha uma nota final global igual ou superior a 9,5 val [x (80 %) + y (20 %)].
Melhoria de nota: O exame de melhoria será realizado por exame oral em época de recurso.
-
Mobilidade
Mobilidade
Não
